Cuando científicos y médicos quieren comprender qué mutaciones dan lugar a ciertas enfermedades como el cáncer, las afecciones cardíacas o la esquizofrenia, un valioso ejercicio consiste en analizar y comparar los genomas de cientos de pacientes e individuos de control. A través de este tipo de estudios los investigadores a menudo encuentran de decenas a cientos de regiones en el ADN que son susceptibles de predisponer a las personas a diversas enfermedades. Por lo general, como puede resultar intuitivo en un principio, la posibilidad de desarrollar una cierta enfermedad no está en muchas ocasiones supeditada a un único gen o conjunto de genes, si no que más bien se encuentran asociada a una región concreta del código genético en la que en cada región pueden producirse cientos de mutaciones y entre las que es difícil identificar con exactitud cual de ellas es la que predispone a la enfermedad.

Ahora podría resultar mucho más fácil establecer cuales son los elementos reguladores que gobiernan cuando, donde y en que cantidad se expresa un gen

Durante la evolución de una especie, la mayoría de las posiciones del ADN mutan al azar en multitud de ocasiones. Por ello, si un conjunto de genes —una región en el código genético de una especie — no ha cambiado en 100 millones de años, es decir, en el caso que nos ocupa, desde la aparición aproximada del primer mamífero, es muy probable que esa posición específica tenga una función importante en el genoma. Ahora, a partir de este concepto, el cual los científicos conocen como constricción evolutiva, y a través de la comparación de los genomas, ya no de cientos de individuos, si no de especies completas, podría resultar mucho más fácil establecer cuales son los elementos reguladores que gobiernan cuando, donde y en que cantidad se expresa un gen, estableciendo de este modo las consecuencias directas de ciertas mutaciones.

Para ello, ahora un gran consorcio internacional de científicos y genetistas de todo el mundo liderados por las universidades de Uppsala y Harvard; y el Instituto Broad del MIT, ha secuenciado el genoma de 130 mamíferos y analizado los datos junto con 110 genomas ya existentes para permitir a los investigadores identificar cuáles son las posiciones más importantes en el ADN. Se trata de una nueva información que podría resultar de gran utilidad tanto en la investigación de mutaciones que provocan enfermedades en humanos, como para la mejora cualitativa en la conservación de numerosas especies en peligro de extinción que a día de hoy cuentan con una severa merma en su acervo genético. El estudio, titulado A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservationse publica esta semana en la revista Nature.

La enciclopedia genética de los mamíferos

“La comparación de los genomas de 240 mamíferos ayudará a los genetistas a identificar las mutaciones que conducen a enfermedades humanas”, explica la profesora Kerstin Lindblad-Toh de la Universidad de Uppsala, SciLifeLab y el Instituto Broad del MIT y Harvard.

Además de comprender el genoma humano, vistos en conjunto, todos estos genomas muestreados ampliamente en mamíferos pueden emplearse para estudiar cómo especies concretas se adaptan a diferentes entornos. Por ejemplo, algunas nutrias tienen un pelaje grueso y resistente al agua, y también algunos ratones, pero no todos se han adaptado a la hibernación. “Estos rasgos animales pueden ayudarnos a comprender tanto los rasgos humanos, como las enfermedades metabólicas”.

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“También, con el cambio climático y cada vez más hábitats animales afectados por las actividades humanas, resulta cada vez más importante defender las especies en peligro de extinción” añade Lindblad-Toh. Tradicionalmente, los científicos han estudiado a cientos de individuos en diferentes poblaciones de una misma especie para comprender la diversidad genética que existe en ella. Esto se antoja importante para comprender cómo proteger especies específicas. Sin embargo, ahora, en el marco de un proyecto llamado Zoonomia, en este estudio multiespecífico en que ha sido posible comparar el genoma de varias especies los investigadores han podido comprobar, por ejemplo, como los animales de la Lista Roja de Especies en Peligro de la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza – IUCN- habían menguado considerablemente su acervo genético, es decir, contaban con menos variaciones y más homogeneidad en su genoma, lo que es consistente con su estatus de amenazados.

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Por otro lado, también cabe destacar que los datos de Zoonomia ya han ayudado a los investigadores en un estudio reciente a evaluar el riesgo de infección por SARS-CoV-2 en muchas especies animales. De hecho, los investigadores identificaron 47 mamíferos que cuentan con una alta probabilidad de ser reservorios o huéspedes intermedios del virus SARS-CoV-2.

Ahora, los investigadores esperan que su extenso conjunto de datos, disponible para todos los científicos del mundo, se utilice para comprender la genética de las enfermedades y para la protección de la biodiversidad. “Escribimos el artículo para hablar sobre este gran conjunto de datos único y explicar por qué es interesante. Una vez disponibles, creemos que realmente puede revolucionar la forma en la que hoy se hace ciencia” concluye Lindblad-Toh.

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