3 millones de genomas africanos para completar el genoma humano

Este mes se cumple el 20 aniversario de la publicación de los primeros borradores del genoma de nuestra especie. Desde entonces, el Proyecto Genoma Humano -HGP por sus siglas en inglés- ha supuesto tanto una revolución en la medicina como a la hora de comprender mejor cientos de enfermedades.

Uno de los principales objetivos del Proyecto Genoma Humano es la obtención de una secuencia de referencia del genoma de nuestra especie, un elemento clave para estudiar la variabilidad humana e identificar las diferencias en el ADN que son origen de numerosas patologías. No obstante, aunque el genoma humano de referencia busca ser una herramienta en la que se vean representados los genes de nuestra especie en su conjunto, hoy en día el proyecto sigue contando con algunas limitaciones pendientes de subsanar, como la gran dificultad de algunas regiones para ser secuenciadas, o la falta de variabilidad genética, debido, en parte, a la escasa secuenciación del genoma de ciertas poblaciones en el mundo, entre las cuales se encuentra la del continente africano.

“3MAG apuntaría a secuenciar suficientes genomas en África para construir un genoma humano de referencia representativo de la población mundial”

De este modo, según explica el profesor del Departamento de Genética Humana de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad del Ciudad de Cabo, Ambroise Wonkam, en un comentario publicado esta semana en la revista Nature, conseguir una imagen completa de la variabilidad genética humana podría requerir la secuenciación de los genomas de aproximadamente tres millones de personas en todo el continente africano. Este el precisamente el objetivo con el que ha nacido el proyecto 3 Millones de Genomas Africanos -3MAG-, el cual, según el investigador, supondría un salto cualitativo para ayudar a África a abordar los desafíos de salud pública de manera más equitativa, así como generar conocimientos que podrían beneficiar a las poblaciones vulnerables”.

“3MAG apuntaría a secuenciar suficientes genomas en África para construir un genoma humano de referencia representativo de la población mundial y establecer un biobanco panafricano de información clínica y de muestras” especifica Wonkam. “El proyecto podría mejorar la fiabilidad de los cálculos de riesgo genético para enfermedades comunes en personas de ascendencia africana como la miocardiopatía”, añade.

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Sin embargo, los beneficios de este proyecto, más que limitarse a las fronteras del continente africano se extenderían a todo el mundo, ya que algunas claves sobre la genética de ciertas enfermedades se encuentran más fácilmente en las poblaciones africanas, que de hecho hacen gala de una variación genética mayor que las de cualquier otro continente. Un ejemplo de ello lo encontramos en como estudios de personas en África ya han ayudado a aclarar los mecanismos subyacentes a la diabetes, la esquizofrenia o al tratamiento exitoso de la dislipidemia, un trastorno de los lípidos o proteínas en sangre altamente relacionado con ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Y es que desde su nacimiento el Proyecto Genoma Humano ha potenciado la investigación sobre las raíces genéticas de las enfermedades humanas, revolucionado el descubrimiento y la fabricación de nuevos fármacos o revisado y actualizado nuestra compresión del concepto de genoma. Esto es al menos lo que del mismo modo se desprende del comentario, también en la revista Nature, del investigador Albert-László Barabásiy sus colegas, quienes vinculan unas 705.000 investigaciones del HPG al descubrimiento de 1660 enfermedades con raíces genéticas y el desarrollo de 7712 enfermedades. “Los resultados de estas 2 últimas décadas dan fe del surgimiento de una nueva visión de la biología a nivel de sistemas”, declaran. “Después de 20 años de investigación basada en el Proyecto Genoma Humano, los biólogos ahora pueden vislumbrar mejor la estructura de la red y la dinámica que define la vida, algo a lo que sin duda contribuirá en gran medida este nuevo proyecto”, concluyen.

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